Espectrometría de Masas Tándem (MS/MS)

¿Qué es un espectrómetro de masas en tándem?

La espectrometría de masas tándem (MS/MS) es posiblemente el avance más significativo en tamiz de recién nacidos de los últimos 30 años. Un espectrómetro de masas tándem es un instrumento especializado que detecta moléculas midiendo su peso (masa). Los espectrómetros de masas miden el peso electrónicamente y presentan los resultados en la forma de espectro de masas. Un espectro de masas es una gráfica que muestra cada molécula específica por peso y cantidad de moléculas presentes.

Una sencilla muestra de un recién nacido contiene miles de moléculas que van desde moléculas pequeñas tales como sales hasta proteínas grandes como lo es la hemoglobina. Cuando se agrega alcohol a la mancha de sangre seca, se extraen varios cientos de moléculas las cuales pueden ser estudiadas.

Si se estudia directamente la mezcla completa se produce una gráfica compleja y es difícil diferenciar bioquímicamente a las moléculas importantes de otras menos importantes del mismo peso. Para que la gráfica sea más fácil de analizar, las moléculas importantes deberán ser separadas de todas las demás moléculas. Antes de que existiera la tecnología MS/MS, estas moléculas podían separarse únicamente por métodos físicos(cromatografía de gases y líquidos) que requerían entre 10 y 30 minutos cada uno. Un espectrómetro de masas tándem puede hacer la tarea de una manera exacta en aproximadamente dos minutos.

¿Cómo funciona un espectrómetro de masas?

Un espectrómetro de masas funciona de una manera parecida a la de buscar una moneda entre muchas en un bolsillo. Cada moneda tiene cierto tamaño y peso (una moneda de 25 centavos pesa más que una de 10 centavos). Después de sortear por peso y tamaño, la cantidad de cada tipo de moneda puede ser contada con rapidez. Los espectrómetros de masas tándem pueden llevar el sorteo a otro nivel. Por ejemplo, considere que las nuevas monedas de 25 centavos que llevan el diseño de un estado en una de sus caras. Cada moneda tiene un peso y tamaño similar pero con una estructura ligeramente diferente. Un espectrómetro de masas tándem puede sortear con rapidez bioquímicamente las moléculas importantes de peso similar, de la misma manera en que puede usted sortear cuántas monedas de 25 centavos nuevas de Pennsylvania, Massachusetts, o Georgia, tiene en su bolsillo.

¿Por qué es el MS/MS el mejor método para tamiz de recién nacidos?

El espectrómetro de masas tándem mide muchas moléculas diferentes en una sola prueba. Métodos más antiguos de prueba requieren del uso de varios exámenes para observar diferentes tipos de moléculas resultando en un alto consumo de tiempo y alto costo. Con el espectrómetro de masas tándem los resultados están disponibles rápidamente y además son más exactos. Por ejemplo, pruebas MS/MS para PKU estudian los niveles de dos químicos. fenilalanina (phe) y tirosina. Aunque la mayoría de los bebés con PKU tendrán un nivel elevado de phe, casi todos los bebés con este desorden tendrán un alto nivel de phe comparado con la tirosina. Esto es importante porque los métodos anteriores de prueba observaban solamente el phe, y podían no detectar algunos bebés con PKU. La prueba MS/MS es más exacta que el estudio phe a solas porque existen varias razones aparte de PKU por las cuales un niño podría tener niveles elevados de phe en la sangre. Estos incluyen pre-madurez, dietas especiales, enfermedad hepática, y diferencias en la recolección de sangre. La comparativa de fenilalanina a tirosina por lo general no es alta en estas instancias, por lo tanto las pruebas MS/MS reducen la cantidad de resultados PKU falsamente "anormales".

La espectrometría de masas tándem también es superior a otros métodos de prueba porque el estudio de múltiples químicos al mismo tiempo permite la exacta determinación del desorden específico que pudiera tener el niño. Esta tecnología es de especial ayuda en la identificación de desórdenes específicos que comparten elevaciones de químicos comunes. Por ejemplo, las deficiencias MCAD y MADD presentan altos niveles de un químico llamado octanoilcarnitina (C8). Si observamos C8 solo y vemos que está alto, no podremos distinguir cual de los dos desórdenes pudiera tener el niño. Pero, si observamos C8 en combinación con otros químicos, la imagen se vuelve más clara. Por ejemplo, individuos con MADD también presentarán un nivel inusual de decanoilcarnitina relativo al C8 y niveles más altos de acilcarnitnas en cadenas largas y cortas. Esto hallazgos no son vistos en deficiencia MCAD y son el distintivo entre las dos condiciones.

Finalmente, existe un obvio beneficio de costo al ejecutar aminoácidos y acilcarnitinas en un sólo perfil. Actualmente, PerkinElmer Genetics monitorea más de 60 químicos y relaciones químicas en una sola prueba. Estos marcadores dan indicadores de enfermedades, aseguramiento de calidad, y contaminantes potenciales que pudieran interferir con otros estudios. Los marcadores también rinden información acerca de hiperalimentación, métodos de recolección, y tratamiento de fármacos. La espectrometría de masas tándem mide estos indicadores o marcadores en una ejecución típica de dos minutos.Los análisis que lleva a cabo PerkinElmer Genetics producen resultados que pueden ser utilizados por médicos calificados en el diagnóstico de ciertos desórdenes. Aunque la evidencia de dichas condiciones será detectada en la vasta mayoría de los individuos afectados, debido a la variabilidad genética, podría no detectarse en todos.